Кретинизм у детей и взрослых — причины и виды болезни

Заболевание щитовидной железы, которое проявляется задержкой интеллекта, психического и физического развития, называется кретинизмом (от французского слова crétin – кретин, слабоумный). Патология преимущественно врожденная, но может возникать и в течение жизни. Слабоумие диагностируется редко, в 1 случае из 4000. Чаще встречается у женщин.

Что такое кретинизм

Cretinisme – это эндокринная патология, одна из форм гипотериоза (снижение функции щитовидной железы). Развитие и рост организма человека стимулируют тиреоидные гормоны. Если в предродовом (пренатальном) или послеродовом периоде наблюдается их нехватка, то это становится причиной отклонений и физического, и психического развития.

Чаще диагностируется врожденная форма кретинизма у младенцев. В зрелом возрасте слабоумие развивается из-за невылеченного гипотиреоза или по другим причинам. У взрослых возникает кретинизм приобретенной формы.

Функции тиреоидных гормонов в организме

Щитовидная железа производит тироксин и трийодтиронин. Эти два тиреоидных гормона отличаются количеством атомов йода (тироксин содержит 4, трийодтиронин – 3). Их функции в организме человека:

• стимуляция психической и двигательной активности;
• повышение температуры тела, артериального давления, частоты пульса;
• усиление липолиза (распада жировых отложений);
• стимуляция потребности тканей в кислороде;
• активация метаболизма;
• увеличение концентрации и утилизации глюкозы в крови;
• активация процессов развития, роста организма и дифференцирования тканей.

Вследствие дефицита тиреоидных гормонов, могут наблюдаться патологические процессы во многих системах и органах. Среди них:

• увеличение веса;
• гипотония;
• брадикардия;
• депрессия;
• алопеция (выпадение волос);
• увеличение печени;
• снижение либидо;
• ухудшение памяти;
• быстрая утомляемость;
• бледность кожных покровов.

Виды патологии

Врачи отмечают две разновидности кретинизма:

• Спорадический. Развивается еще в утробе матери. Часто является наследственной болезнью. Географическая местность проживания не влияет на возникновение болезни. У взрослых спорадический кретинизм может развиваться вследствие поражения гипофиза или гипоталамуса.
• Эндемический. Психические и физические патологии развиваются у людей, проживающих в горных районах с недостатком йода. Эндемический кретинизм нередко сочетается с глухонемотой и зобом. Высока степень вероятности его возникновения по причине генетической предрасположенности.

Топографический кретинизм

Неумение ориентироваться в малознакомом месте часто называют пространственным слабоумием или топографическим кретинизмом. Это состояние не является болезнью, а лишь психологической особенностью личности.

Признаки кретинизма

Болезнь развивается постепенно. Характерная клиническая картина заболевания:

• нарушение развития тела: карликовость, короткие конечности, большой череп;
• изменение строения лица: одутловатость, грубые черты, широко посаженные глаза, плоский нос, отрытый рот с высунутым языком;
• малые размеры внутренних органов;
• замедленный рост волос;
• недоразвитость половых органов;
• нарушение слуха и речи;
• после 20 лет на лице возникают глубокие морщины, становится дряблой кожа;
• нарушение интеллекта варьирует от легкой дебильности до тяжелой идиопатии.

Врожденная микседема

Кретинизм у детей развивается с рождения. У малышей, находящихся на грудном вскармливании, признаки слабоумия проявляются слабо, поскольку они получают необходимые гормоны с материнским молоком. Признаки врожденной микседемы у детей разного возраста:

• С 0 до 3 месяцев. Масса ребенка более 4 кг, постоянная сонливость, низкая активность. Затрудненное носовое дыхание, во время кормления может возникнуть его остановка. Температура тела опускается ниже 35°С.
• От 3 месяцев до года. Ребенок медленно набирает вес, происходит замедление роста из-за неправильного формирования скелета. Тело развивается непропорционально (длинное тело, короткие конечности). У ребенка развивается пупочная грыжа, присутствует постоянное вздутие живота, позднее прорезывание зубов. Ребенок необщительный. Сначала наблюдается задержка в умственном развитии, которая впоследствии перерастает в идиотию (отсталость).

Симптомы кретинизма у взрослых

Заключительная стадия микседемы во взрослом возрасте проявляется необычным видом. У пациента с диагнозом «кретинизм» присутствуют следующие признаки:

• маленький рост;
• безразличное выражение лица;
• торчащие уши;
• обильное слюноотделение;
• недостаточное оволосение;
• ослабление мышечной системы;
• нарушение психики разной степени;
• непропорциональное телосложение;
• лицо с широкими скулами, плоской переносицей, большими губами, узкими глазами.

Причины эндокринной патологии

Развитие слабоумия напрямую связано со снижением функции щитовидной железы. Среди причин кретинизма отмечают:

• Наследственное поражение эндокринной системы.
• Неправильное развитие щитовидки у эмбриона.
• Брак между родственниками по крови.
• Лечение беременной тиреостатическими средствами или радиоактивным йодом.
• Дефицит гормона у женщины на 3 триместре беременности и/или у ребенка после рождения, когда развивается головной мозг.

Почему снижается функция щитовидной железы

Гипотиреоз возникает по нескольким причинам:

• аутоиммунный тиреоидит (повреждение паренхимы щитовидки со стороны иммунной системы);
• ятрогенный гипотериоз (поражение железы после медицинского вмешательства — удаления);
• острый дефицит йода;
• гипоплазия (недоразвитие) щитовидной железы;
• некорректное применение тиреостатиков;
• травмирование или воспаление гипоталамуса.

Диагностика

Лечением слабоумия занимается эндокринолог. Прогноз заболевания зависит от времени выявления патологии. Болезнь кретинизм можно опознать сразу после рождения ребенка по характерным признакам внешности.

Дополнительные анализы:

• общее исследование крови;
• УЗИ щитовидной железы;
• рентген черепа для дифференциации аденомы гипофиза;
• анализ на антитиреоидные антитела для исключения аутоиммунного воспаления щитовидки.

Скрининг новорожденных

В России доношенным детям проводится скрининг на 4 сутки после рождения, недоношенным – на 7. Анализ крови определяет количество тиреотропного гормона и является ключевым фактором при постановке диагноза. Малыши с низким уровнем гормона, у которых начато лечение до 21 дня жизни, от здоровых сверстников не отличаются.

Лечение кретинизма

Любая форма слабоумия требует приема гормональных средств. Продолжительность лечения и дозировка препаратов зависит от возраста больного, его массы тела и тяжести патологического процесса. Для лечения кретинизма назначают лекарства нескольких фармакологических групп:

• Гормоны (Трийодтиронин, L-тироксин). Лекарства восполняют гормональную недостаточность. Лечение начинают с минимальных доз с постепенным увеличением с контролем анализов крови.
• Ноотропы (Церебролизин, Пирацетам). Лекарства улучшают кровообращение в головном мозге, способствуют улучшению интеллектуальной деятельности, памяти.

• Витамины. Инъекции препаратов B12 и A позволяют улучшить состояние внутренних органов, кожных покровов, уменьшить когнитивные (умственные) нарушения.
• Препараты йода (Йодомарин, Йодбаланс). Назначают для нормализации функционирования щитовидной железы.

Прогноз и профилактика

Если лечение новорожденного начато на первом месяце жизни, то можно остановить развитие слабоумия. Пациенты с тяжелой формой заболевания очень редко доживают до старости, в основном живут около 10-20 лет. При правильной и своевременной терапии прогноз благоприятен для всех форм cretinisme, кроме двух случаев:

• гипотериоз, вызванный онкологией;
• снижена чувствительность клеток к гормонам щитовидки.

Профилактика

Мероприятия по предупреждению развития гипотериоза бывают массовые и индивидуальные. К первым относят широкую продажу йодированной соли для населения. Индивидуальная профилактика предусматривает:

• полноценное питание женщины во время беременности;
• периодическую проверку щитовидной железы у эндокринолога;
• генетическое обследование пары на стадии планирования зачатия;
• нормализацию психического состояния.

Видео